az | ru | en
Tibbi Xidmətlər
Facebook
Faydalı linklər
Azərbaycan Respublikası Səhiyyə Nazirliyi
Azərbaycan Respublikası Təhsil Nazirliyi
Tələbə Qəbulu Üzrə Dövlət Komissiyası
Virtual Qarabağ
Azərbaycan Tibb Universiteti
Azərbaycan Tibb Universitetinin Onkoloji Klinikası
Azərbaycan Tibb Universitetinin Stomatoloji Klinikası
Azərbaycan Tibb Universitetinin Tədris Cərrahiyə Klinikası
Laborator Analizlərin Nəticələri
Bizim Həkimlər
Sual cavab
Qəbula yazılma
Xəbərlər
04.06.2018
KERNS-SEYR XƏSTƏLİYİ - İlk növbədə enerjidən asılı orqanlar və toxumalar zədələnir

Mitoxondrial xəstəliklər (MX) - irsi xəstəliklər qrupu olub, həm mitoxondrial, həm də nüvə DNT-sinin mutasiyası ilə əlaqədardır, bu da öz növbəsində hüceyrə enerjisinin 95%-ini ATF molekulu şəklində sintez edən mitoxondrilərin funksiyasının pozulmasına gətirib çıxarır.

Azərbaycan Tibb Universitetinin Tədris Terapevtik Klinikasının nevroloqu, dosent Nailə Abbasova son zamanlara qədər Mitoxondrial xəstəliklərin (MX) nadir patologiya hesab olunduğunu bildirib.

“Lakin 3000 sağlam yenidoğulmuş uşaqda aparılan 10 ən çox yayılmış mutasiya müayinəsi zamanı 200 nəfərdən birində bu mutasiyalar təyin olunub. (Elliott H.R., etal, 2008). MX-nin kliniki təzahürləri müxtəlifdir. İlk növbədə enerjidən asılı orqanlar və toxumalar zədələnir: sinir sistemi, skelet əzələləri, ürək, qaraciyər, böyrəklər, endokrin və tənəffüs sistemləri”.

N.Abbasova qeyd edib ki, Klinikada MX klinik halına rast gəlinib. 
“Belə ki, 6 yaşlı oğlan uşağını valideynləri klinikaya ikitərəfli ptoz və göz almalarının hərəkətinin məhdudluğu şikayətləri ilə gətirmişdilər. Uşaq çətin keçən 5-ci hamiləlikdən və cift gəlişi ilə əlaqədar olan qeysəriyyə kəsiyi əməliyyatı ilə olan 2-ci doğuşdandır. 1-ci hamiləlikdən olan uşaq 15 yaşında oğlandır, sağlamdır. 2-4-cü hamiləliklər abortla nəticələnib. Valideynlər fenotipik sağlamdırlar, qan qohumudurlar. İrsiyyət ağırlaşmayıb. Uşağın fiziki inkişafında boyda geriqalma olub və 3,5-4,5 yaşlarında ikitərəfli ptoz inkişaf edib. Həmin müddətdə hormonal və antixolinesteraz terapiyası alıb və vəziyyətində yaxşılaşıb. Bu zaman bağırsaq keçməzliyi ilə inkişaf edən komatoz vəziyyət müşahidə olunub və bu hal qarın boşluğuna prozerin inyeksiyasından sonra aradan götürülüb. Uşağın 5 yaşında tonik qıcolma tutmaları yaranmağa başlamışdı. Aparılan müayinələrdən sonra ona Hipoparatireoz diaqnozu qoyuldu. Əvəzedici terapiyanın təyin edilməsi nəticəsində qıcolma tutmaları dayandı və uşağın fiziki inkişafı yaxşılaşdı. Elə bu yaşda xəstə mədənin kardial şöbəsinin axalaziyası diaqnozu ilə cərrahiyyə əməliyyatı da keçirib”.

Nevroloq onu da vurğulayıb ki, xəstəliyin proqressivləşən və multisistem olması, əzələ toxumasının biopunktatının histokimyəvi analizi zamanı subsarkolemmal və struktur mitoxondrial dəyişikliklərin təyin edilməsi və əzələ hüceyrələrində çoxsaylı parçalanmış miofibrillərin olması MX (Kerns-Seyr xəstəliyi) diaqnozunu qoymağa imkan verib.
N.Abbasova həkimlərin bu zaman çox diqqətli olmalarını da tövsiyə edib.

“Təsvir olunan kliniki hal təsdiq edir ki, kliniki təzahürlərin kəskin polimorfizmi, genetik müayinənin aparılması imkanının olmaması, həkimlərin MX-nin ilkin təzahürü haqqında kifayət qədər məlumatının olmaması bu patologiyanın vaxtında müəyyən olunmasında çətinlik törədir.

Beləliklə, uşaqlarda proqressivləşən xarakterli multisistem və poliorqan xəstəliklərlə əlaqədar praktiki həkimlər daha diqqətli olmalıdırlar. MX-nin vaxtında aşkar olunması simptomatik terapiyanı daha məqsədyönlü aparmağa imkan verir, bu da öz növbəsində xəstənin vəziyyətinin və həyat keyfiyyətinin yaxşılaşmasına səbəb olur. Yuxarıda deyilənlərə əsasən qeyd etmək lazımdır ki, irsi-ağırlaşmış ailələrdə tibbi-genetik konsultasiya və həmin patologiyanın epidemioloji göstəricilərinin müəyyən olunması mütləqdir”.

Copyright © 2011 - 2015. Azərbaycan Tibb Universitetinin Tədris-Terapevtik Klinikası! Bütün hüquqlar qorunur.